21、18、13和性染色体非整倍体检测试剂盒


产品简介：本产品采用荧光PCR毛细管电泳技术，检测人类（羊水）样本的21号染色体、18号染色体、13号染色体、X染色体以及Y染色体等共计30个遗传标记，依据遗传标记的检测结果判断每个细胞中目标染色体的平均数目，用于唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征、克氏综合征以及特纳综合征的临床辅助分子诊断。

广告批准文号：

  • 禁忌内容或者注意事项详见说明书 
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产品​​介​​绍

结​​果展​​示

产品介绍


疾病介绍


  • 正常人体细胞为二倍体细胞。异倍体或非整倍体是指整组染色体中某条或多条染色体的增加或减少。
  • 其中21号染色体、18号染色体、13号染色体、X染色体是活婴中最常见的出现非整倍体改变的染色体，相应的遗传疾病为唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）、克氏综合征（XXY）、特纳综合征（XO）等。
  • 这些染色体疾病，可导致严重的出生缺陷，且没有根治方法，给患者家庭和社会带来沉重负担。

图1 | 常见几种染色体非整倍体改变引起的综合征


技术原理


  • 本产品采用复合荧光多重PCR毛细管电泳技术（QF-PCR），通过检测人类基因组DNA样本中，21号染色体上8个STR、18号染色体上6个STR、13号染色体上6个STR、X染色体以及Y染色体上10个遗传标记，合计30个遗传标记，依据遗传标记的分型结果判断目标染色体的数目，即倍型。
  • 下图为依据多态性遗传标记判断目标染色体倍型的基本原理示意。本产品同时配备了等位基因标准品（Ladder），可对相应遗传标记的基因型进行精确命名，可用于样本的个体识别与样本间亲源关系溯源。


图2 | 杂合型（Heterozygous, Het）：指示正常二体型



图3 | 三体的双峰基因型（Trisomic diallelic，TDA）：指示三体型



图4 | 三体的三峰基因型（Trisomic Triallelic，TTA）：指示三体型



图5 | 纯合型（Homozygous，Hom）：无法指示染色体倍型


特色与优势


遗传标记多


  • 足够的多态性遗传标记，可覆盖全部的理论阳性病例群体
准确性高


  • 可检出目标染色体（21、18、13、X和Y）的非整倍体异常。
  • 可检出性染色体大的结构异常
  • 可检出X等臂染色体等。
多重用途


  • 可适用于10%以上的母源细胞污染（或相应染色体低比例嵌合）的检验。
  • 配备等位基因标准品的产品，具有完备的阳性样本亲缘溯源功能。
操作便捷


  • 一管式扩增30个遗传标记，全程只需4h，适于自动化、批量化检测
检测灵敏


  • DNA模板量低至2ng DNA，节约珍贵产前样本
结果易读


  • 同一条染色体遗传标记在图谱分布相对集中，结果容易判读
  • 批量样本可使用专业软件辅助判读，快速准确
产前诊断适应征


  • 高龄孕妇
  • 常规产前筛查提示染色体非整倍体高风险的孕妇，需明确诊断时
  • NIPT提示21三体或18三体或13三体高风险孕妇，需明确诊断时
  • 单基因病诊断中，需排除21/18/13/X/Y染色体的数目异常时
  • 在产前诊断操作中，需排除胎儿标本中母体组织细胞污染时
  • 其它技术手段诊断21/18/13/X/Y非整倍体改变，需验证时

流程与参数


实验流程


设备环境要求


设备


  • PCR仪（推荐使用Veriti Dx）
  • 基因分析仪(推荐使用 3500 Dx)
实验环境


  • 临床基因扩增PCR实验室
样本类型


  • 羊水、绒毛膜、血液以及其他胚胎组织、基因组DNA

分析结果展示



图6 | 唐氏综合征(47, XY,+21)